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얼굴 모양은 유전으로 결정되지만 형제, 심지어 일란성 쌍둥이라도 완전히 똑같지는 않다. 미국 로런스 버클리 국립연구소 과학자들은 특정 유전자를 발현시키거나 확장하는 DNA의 조절염기순서가 두개안면부 발달에 핵심적인 역할을 한다는 사실을 발견했다고 사이언스 데일리와 라이브사이언스 닷컴이 25일 보도했다. 연구진은 생쥐들의 게놈에서 `정크 DNA'로 불리기도 하는 비암호화 DNA, 즉 단백질을 형성하지 않아 생물학적 기능이 없는 것으로 여겨지는 DNA의 작은 구간 4천 여 개가 얼굴 형성 과정에 활동한다는 사실을 발견했다고 사이언스지에 발표했다. 이들 구간의 대부분이 사람에게도 있는 것이기 때문에 연구진은 사람의 얼굴을 형성하는데도 이런 DNA 구간이 역할을 할 것으로 추정하고 있다. 구순구개열 같은 안면기형을 유발하는 유전적 결함은 밝혀졌지만 정상적인 안면 형태를 다양하게 만드는 요인에 관해서는 아직 밝혀진 것이 거의 없다. 연구진은 이런 조절염기순서가 안면 형성에 정말로 중요한 기능을 하는지 확인하기 위해 생쥐 실험에서 이 가운데 3개를 제거한 뒤 배아 발달 8주 단계에서 생쥐들의 얼굴을 비교했다. 그 결과 각각의 조절염기 제거가 각각 다른 얼굴 모양으로 나타났다. 예를 들어 얼굴 길이가 늘어나거나 줄어들고 두개골 폭이나 입천정 같은 다양한 부위의 폭도 이런 염기의 존재 여부에 따라 늘어나거나 줄어드는 것으로 나타났다. 연구진은 컴퓨터 마이크로CT 기법을 이용해 생쥐의 얼굴 모양 변화와 각 조절염기 기능 변화간 관련성을 보여주는 3-D 이미지를 만들어 분석함으로써 이런 사실을 발견했다. 이들은 정상적인 얼굴들의 차이를 만드는 유전자에 관해 더 많은 것이 밝혀지면 선천성 결함에 관여하는 조절염기의 돌연변이도 찾아낼 수 있을 것으로 기대하고 있다.