“한국인 골형성부전증 유전적 특성 규명” _티아고 핀치는 어떻게 돈을 버나요_krvip

질병관리본부와 국내 대학 연구팀이 특별한 외부충격 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 희귀 난치병인 '골형성부전증'의 원인 유전자를 분석해 관심을 모으고 있습니다. 질병관리본부 국립보건연구원 희귀 난치성 질환센터와 고려대.서울대.아주대 의대 연구팀은 한국인 골형성부전증 환자 67명을 대상으로 이 병의 원인유전자로 알려진 제1형 콜라겐 유전자 분석을 통해 한국인 특유의 돌연변이를 규명했습니다. 연구 결과 전체 연구대상 환자의 58%에서 유전적 돌연변이를 확인했으며, 특히 기존에 보고되지 않은 한국인 특유의 유전자 돌연변이 24종을 발견하는 성과를 거뒀다고 연구팀은 말했습니다. 연구팀은 골형성부전증에서 한국인 특유의 유전적 특성을 밝혀냄으로써 앞으로 이 연구성과를 관련 질환 진단에 활용할 수 있을 것으로 기대하고 있습니다. 이번 연구결과는 최근 국제 학술지인 `인간 돌연변이'에 발표됐습니다.