“차라리 암이였으면…” _최고의 순수 베타 알라닌_krvip

<앵커 멘트> 50만 희귀질환 환자들의 고통을 함께 생각해보는 시간, 오늘은 마지막으로 이들을 제도적으로 도와줄 방법은 없는지 고민해보겠습니다. 보험적용 등 직접적인 지원과 함께 치료법 개발에도 정부가 관심을 가져야 할 것입니다. 김원장 기자가 보도합니다. <리포트> 수포성표피박리증환자들은 스치기만 해도 피부가 벗겨집니다. 하지만 상당수 약이 보험적용이 되지 않고 적용이 된다해도 본인부담금이 20%로 10%인 암환자의 두배입니다. 희귀질환은 평생안고 살아가야 하는 질병이라는 점에서 이들에 대한 보험 확대가 시급합니다. <인터뷰> 신현민(희귀질환연합회장): "환자들이 그래요 차라리 암이였으면 좋겠다고.. 예스냐 노냐 빠르잖아요 암은. 희귀질환자들은 평생을 병원에서 보내고 병과 싸워야하니까.." 장애인 등록도 시급합니다. 러셀실버증후군은 척추와 근육이 제대로 자라지 않습니다. 하지만 현행법은 18세이상 여성의 키가 140CM이하여야만 6급 장애인 등록이 가능합니다. 그래서 14살인데도 키가 1미터밖에 안되는 은정이는 장애인 등록조차 할수 없습니다. 일상적인 통증이 너무 심해 발톱을 깍기 위해서도 마취를 해야하는 복합통증 증후군도. 고통을 줄이기 위해 신경을 죽이는 척수자극기를 삽입해 살지만, 보험적용도, 장애인 등록이 쉽지않습니다. <인터뷰> 김용철(서울대 마취통증의학과교수): "팔이 달려있지만 사실 없는 것보다 더 불편한 더 고통스런 환자들에겐 장애적용을 해줘야 하지않느냐." 희귀병 정복을 위한 연구지원도 시급합니다. 선진국들은 희귀질환을 위한 약을 개발, 생산하는 제약사에게 세제혜택과 시장독점권을 주는 '희귀약품법'을 잇달아 도입하고 있습니다. 우리는 희귀질환 약에 대한 개발연구가 전무하고 지원조차 없다보니 공식 수입되는 희귀질환약도 114개뿐이고, 특히 국산약은 단 2개 뿐입니다. 희귀질환자들을 위해 선진국은 ▲희귀질환자의 초기 진단을 돕고 ▲치료비를 지원해주며, ▲해당 질환의 치료법 개발과 ▲전문의료 인력을 양성하고 있지만 우리는 이제 겨우 보험적용 범위를 확대하는 수준입니다. <인터뷰> 유한욱(아산병원 의학유전학클리닉 교수): "특히 환자가 적은 희귀병일수록 조직화가 덜 되다보니까 세상에 덜 알려지고 그래서 정부지원은 생각도 못하고." 희귀질환은 무슨병인지 알기도 힘들고, 알아도 평생 고치기 힘듭니다. 선진국들이 앞다퉈 희귀질환 정복을 선언하고 있지만. 우리는 여전히 환자가 보험적용을 해달라며 스스로 임상결과를 찾아 호소하는 현실이 계속되고 있습니다. <인터뷰> 김종상(베체트병 환자): "진통제좀 이제 그만 안먹고 싶은데..남들처럼 살아보고 싶은데... 그게 안되요..." KBS뉴스 김원장입니다.